Síndrome de Lowe, enfermedad renal crónica y síndrome de Lennox-Gastaut / Lowe syndrome, chronic kidney disease and Lennox-Gastaut syndrome

Introducción: El síndrome de Lowe o síndrome oculocerebrorenal es un trastorno multisistémico. Es una enfermedad rara e infrecuente. Objetivo: Exponer un caso clínico típico, con fracaso renal controlado sin método dialítico y que de manera tardía en su adolescencia se diagnostica con síndrome de Lennox-Gastaut. Presentación caso: Adolescente masculino de 18 años nacido de un embarazo sin riesgo y parto por cesárea, macrofeto. Desde el nacimiento, con diagnóstico perinatal de catarata congénita y evolutivamente glaucoma bilateral con tratamiento conservador. A partir del primer año de vida padece de acidosis tubular y síndrome de Fanconi con evolución a una enfermedad renal crónica. Relacionado todo con retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, estereotipias, síntomas obsesivos compulsivos y depresión. De manera tardía, a los 10 años tuvo inicio de crisis epilépticas de varios tipos con predominio de las tónicas durante el sueño y en vigilia, frecuentes, con electroencefalograma característico de síndrome Lennox-Gastaut. Tuvo atención interdisciplinaria y evolución clínica estable hasta la edad adulta cumplida. El estudio molecular de ADN materno y del niño confirmaron la mutación c2224_2226 del GTA (exón 19), delección de valina en la posición 742 del cromosoma X del OCRL 1, que ratifica el síndrome de Lowe. Conclusiones: El Síndrome de Lowe, es un trastorno multisistémico, ligado al cromosoma X y frecuente en varones. Clínicamente se caracteriza por alteraciones oftalmológicas, renales y neurológicas(AU)

Introduction: Lowe syndrome or oculocerebrorenal syndrome is a multisystemic disorder. It's a rare and uncommon disease. Objective: Show a typical clinical case, with controlled renal failure without dialytic method and that late in the adolescence is diagnosed with Lennox-Gastaut syndrome. Case presentation: 18-year-old male adolescent born of a risk-free pregnancy and cesarean delivery, with macrosomia. From birth, he had a perinatal diagnosis of congenital cataract and evolutionarily bilateral glaucoma with conservative treatment. From the first year of life he suffers from tubular acidosis and Fanconi syndrome with an evolution to chronic kidney disease. All of these were related to delayed psychomotor development, intellectual disability, stereotypies, obsessive-compulsive symptoms and depression. Lately, at 10 years old, epileptic seizures of various types with predominance of tonic ones during sleep and wakefulness began; they were frequent, with characteristic electroencephalogram of Lennox-Gastaut syndrome. He had interdisciplinary care and stable clinical evolution into adulthood. The molecular study of the mother and child DNA confirmed the c2224_2226 mutation of GTA (exon 19), valine deletion at position 742 of the X chromosome of OCRL 1, which ratifies Lowe syndrome. Conclusion: Lowe Syndrome is a multisystemic disorder, linked to the X chromosome and common in males. Clinically, it is characterized by ophthalmological, renal and neurological alterations(AU)

Síndrome de Proteus y síndrome de West en lactante femenina / Proteus Syndrome and West Syndrome in female infant

Introducción: El síndrome de Proteus es un raro síndrome hamartomoso congenito con manifestaciones neuroectodérmicas, de carácter progresivo y grado de severidad variable. Objetivo: Presentar un caso clínico donde se combinan dismorfias faciales, crecimiento excesivo de una hemicara, macrocráneo y manifestaciones neurológicas. Presentación del caso: lactante de 10 meses, femenina, con antecedentes de embarazo de riesgo, hija de madre adolescente, con exposición fetal a tabaco, marihuana y alcohol; nació con macrocefalia, dismorfia facial con hemihipertrofia derecha y nevó hiperpigmentado que comenzó con espasmos infantiles desde el primer mes vida y se diagnosticó síndrome west de etiología estructural con hemimegancefalia derecha. Cumple los criterios clínicos de síndrome de Proteus y tuvo una respuesta favorable con control de los espasmos, mejoría de la hipsarritmia y del desarrollo psicomotor, con tratamiento combinado de hormona adenocorticotrópica y vigabatrina. Conclusiones: el síndrome de Proteus se caracteriza por crecimiento exagerado en varios tejidos (epidérmico, conectivo, óseo, adiposo y endotelial) durante la embriogénesis, por lo que las manifestaciones clínicas suelen ser evidentes desde el nacimiento o en los primeros años de vida, se relaciona con un grupo de casos con malformaciones del sistema nervioso central y síndrome de West(AU)

Introduction: Proteus syndrome is a rare congenital hamartoma syndrome with neuroectodermal manifestations of progressive kind and a degree of variable severity. Objective: To present a clinical case where facial diysmorphias, the excessive growth of a hemicara, a macro-skull, and neurological manifestations are combined. Case presentation: A 10-month-old female infant with a history of risky pregnancy, daughter of a teenage mother, with fetal exposure to tobacco, marijuana and alcohol. She was born with macrocephaly, facial dysmorphia with right hemihypertrophy, hyperpigmented nevus that started with infantile spasms from the first month of life; and West syndrome of structural etiology with right hemimegalencephaly was diagnosed. The patient meets the clinical criteria of Proteus syndrome and she had a favorable response to the combined treatment of adrenocorticotropic hormone and Vigabatrin with control of spasms, improvement of hypsarrhythmia and psychomotor development. Conclusions: Proteus syndrome is characterized by exaggerated growth in various tissues (epidermal, connective, bone, adipose and endothelial) during embryogenesis, so that clinical manifestations are usually evident from birth or in the first years of life. It is related with a group of cases with malformations of the central nervous system and West syndrome(AU)

Recomendaciones para la orientación diagnóstica, actuación y tratamiento de crisis febriles

Las crisis febriles ocurren entre el 2-5 % de niños, entre 3 meses y 6 años y puede guardar relación con síndromes epilépticos afines. Se realizó una revisión bibliográfica sobre el tema en la base de datos Medline y se complementó con información en las bases de datos de organizaciones, de las sociedades de neurología y de guías de práctica clínica, entre otras. El objetivo de este trabajo es presentar un cuerpo de recomendaciones según grado de evidencia, útiles para reforzar y dar respuesta a algunas interrogantes y situaciones clínicas que se les presentan a los pediatras, neuropediatras y neurólogos cuando se enfrentan a niños con crisis febriles. Las recomendaciones se presentan estructuradas en base a preguntas y respuestas. Se propone un algoritmo a seguir en el servicio de urgencia y orientaciones para la familia. Se establecen criterios para la definición de las crisis en simples, complejas y recurrentes, cuáles son los factores de riesgo de recurrencia y para desarrollar epilepsia. Se abordan otros aspectos como cuáles serían los principales diagnósticos diferenciales a considerar, cómo abordar el diagnóstico, qué utilidad tendrían los exámenes complementarios y cuándo se indican, cuál sería el manejo en urgencia, criterios de internación y cuándo prescribir tratamiento profiláctico intermitente o continuo. Los profesionales que enfrentan las crisis febriles deben estar capacitados para reconocerlas y ser óptimos en su atención inicial, seguimiento y tratamiento en los servicios de urgencia, hospitalarios o consultas externas pediátricas.

Febrile seizures occur in the 2 to 5% of children, from 3 months to 6 years, and can be related to similar epileptic syndromes. The objective of this paper is to present a body of recommendations according to the degree of evidence that are useful to reinforce and answer some questions and clinical situations that are presented to pediatricians, neuropediatricians and neurologists when faced to children with febrile seizures. A bibliographic review on the subject was carried out in Medline database and it was supplemented with information of the databases of organizations, neurology societies and clinical practice guidelines, among others. The recommendations are structured based on questions and answers. An algorithm to be followed in the emergency service and orientations for the family is proposed. Criteria are established for the definition of crises in simple, complex and recurrent, which are the risk factors of recurrence and to develop epilepsy, what would be the main differential diagnoses to consider, how to approach the diagnosis, what would be the usefulness of the complementary tests and when to be indicated; what would be the management in emergency; criteria of hospitalization and when to prescribe intermittent or continuous prophylactic treatment. The professionals who attended febrile seizures must be able to recognize them and be optimal in their initial care, follow-up and treatment in the emergency, hospital or pediatric outpatient services.

Incontinencia pigmenti y manifestaciones neurológicas / Incontinentia pigmenti and neurological manifestations

Introducción: la incontinencia pigmenti es una genodermatosis rara ligada al cromosoma X, afecta al sexo femenino y tiene diferentes expresiones clínicas en una misma familia. Presentación del caso: preescolar de 20 meses de edad, con antecedente familiar de incontinencia pigmenti, que presentó lesiones típicas en la piel desde la primera semana de vida, de aspectos lineales, vesículo-costro-ampollosas, verrucosas, y luego hiperpigmentadas, en diferentes fases y múltiples brotes. Comienza desde el primer mes de vida con crisis epilépticas que evoluciona a una encefalopatía de West, con buena respuesta a la vigabatrina y control de los espasmos infantiles. Conclusiones: la incontinencia pigmenti se caracteriza por afectar, de forma variable, a los tejidos derivados del neuroectodermo, la piel y otras faneras, ojos y el sistema nervioso central, provoca daño multisistémico. Las lesiones de la piel son las más significativas desde el nacimiento, y la biopsia de piel confirma el diagnóstico(AU)

Introduction: incontinentia pigmenti is a rare genodermatosis linked to the X chromosome. It affects the female sex and has different clinical manifestations in the same family. Case presentation: a 20-month-old infant with a family history of incontinentia pigmenti, who from the first week of life presented typical lesions on the skin of linear, vesicular-crust-bullous, warty, and then hyperpigmented aspects, in different phases and multiple outbreaks. From the first month of life, the patient presented epileptic seizures that evolved to West encephalopathy, with good response to vigabatrin and control of infantile spasms. Conclusions: incontinentia pigmenti is characterized by affecting, in a variable way, the tissues derived from the neuroectoderm, the skin and other skin´s structures, the eyes and the central nervous system causing multisystem damage. Skin lesions are the most significant since birth, and skin biopsy confirms the diagnosis(AU)

Incontinencia pigmenti y manifestaciones neurológicas / Incontinentia pigmenti and neurological manifestations

Introducción: la incontinencia pigmenti es una genodermatosis rara ligada al cromosoma X, afecta al sexo femenino y tiene diferentes expresiones clínicas en una misma familia. Presentación del caso: preescolar de 20 meses de edad, con antecedente familiar de incontinencia pigmenti, que presentó lesiones típicas en la piel desde la primera semana de vida, de aspectos lineales, vesículo-costro-ampollosas, verrucosas, y luego hiperpigmentadas, en diferentes fases y múltiples brotes. Comienza desde el primer mes de vida con crisis epilépticas que evoluciona a una encefalopatía de West, con buena respuesta a la vigabatrina y control de los espasmos infantiles. Conclusiones: la incontinencia pigmenti se caracteriza por afectar, de forma variable, a los tejidos derivados del neuroectodermo, la piel y otras faneras, ojos y el sistema nervioso central, provoca daño multisistémico. Las lesiones de la piel son las más significativas desde el nacimiento, y la biopsia de piel confirma el diagnóstico(AU)

Introduction: incontinentia pigmenti is a rare genodermatosis linked to the X chromosome. It affects the female sex and has different clinical manifestations in the same family. Case presentation: a 20-month-old infant with a family history of incontinentia pigmenti, who from the first week of life presented typical lesions on the skin of linear, vesicular-crust-bullous, warty, and then hyperpigmented aspects, in different phases and multiple outbreaks. From the first month of life, the patient presented epileptic seizures that evolved to West encephalopathy, with good response to vigabatrin and control of infantile spasms. Conclusions: incontinentia pigmenti is characterized by affecting, in a variable way, the tissues derived from the neuroectoderm, the skin and other skin´s structures, the eyes and the central nervous system causing multisystem damage. Skin lesions are the most significant since birth, and skin biopsy confirms the diagnosis(AU)

Manifestaciones clínicas y etiologías relacionadas con las crisis febriles / Clinical manifestations and etiologies related to febrile seizures

Introducción: las crisis febriles constituyen una de las causas más frecuentes de admisión en los servicios de urgencia y de interconsultas con el neuropediatra.Objetivo: describir las manifestaciones clínicas y la etiología relacionada al egreso hospitalario con la primera crisis febril.Métodos: se realizó un estudio observacional y retrospectivo de 327 niños atendidos en el servicio de urgencia del Hospital Pediátrico Centro Habana (enero 2005-diciembre 2013). La muestra incluyó 313 pacientes (185 niñas y 128 niños) con diagnóstico de una primera crisis febril simple o compleja, y excluyó 14 niños con otros eventos paroxísticos. Se dividió en 3 grupos etarios, y se relacionó la edad de la primera crisis febril con el diagnóstico clínico al egreso hospitalario. Se registraron los síntomas, signos clínicos y exámenes analíticos en el ingreso.Resultados: el grupo de edad de mayor frecuencia fue 1 a 4 años (74,1 por ciento) y predominó el sexo masculino. La crisis febril simple predomino en 85,9 por ciento, y mayores de un año en 69 por ciento (p< 0,05). En el 77,2 por ciento de los niños las crisis febriles ocurrieron en las primeras 24 h de la fiebre (20,1 por ciento en la primera hora). En 89 (28,4 por ciento), la fiebre fue el único síntoma o signo inicial relacionado con la primera crisis febril y 174 (55,6 por ciento) tuvieron síntomas y signos respiratorios altos. Las infecciones del tracto respiratorio alto (62,2 por ciento) fueron las más frecuentes. Predominaron las etiologías virales (68,6 por ciento) sobre las bacterianas (27 por ciento). El total de los niños tuvo estudios del líquido cefalorraquídeo sin evidencia de una infección del sistema nervioso central.Conclusión: la crisis febril simple y relacionada con las infecciones virales son las más frecuentes(AU)